A IMPORTÂNCIA DO TESTE DO PEZINHO


Mais de 15% dos recém-nascidos não passam pela triagem neonatal.

Realizada no 3º dia de nascimento do bebê, a triagem neonatal, mais conhecida como “Teste do Pezinho”, passou a ser obrigatória por determinação de lei federal a partir de 1992. De lá pra cá, a preocupação com o diagnóstico que prevê anomalias congênitas como a fenilcetonúria e o hipotireoidismo obteve avanços consideráveis. Hoje, cerca de 84% dos recém-nascidos brasileiros passam pelo teste. Entretanto, se há uma obrigatoriedade legal, qual o por quê da defasagem de 16%?

De acordo com Carlos Eduardo Gouvêa, secretário-executivo da Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL), é muito importante avaliar se a maternidade está apta para realizar o exame. “Muitas casas de saúde são precárias e muita gente ainda nasce de forma rústica e sem informação sobre a importância do exame. O teste do pezinho tem que ser realizado entre o 3º e o 7º dia de vida da criança. Se não for feito neste período, diagnósticos tardios podem gerar conseqüências como deficiência mental e distúrbios do comportamento, por falta de tratamento nutricional na época correta”, alerta ele.

Gouvêa ainda afirma que graças aos avanços tecnológicos, hoje o País conta também com o sofisticado Teste do Pezinho Expandido, através de uma tecnologia conhecida como Espectrometria de Massa por Tandem, que pode detectar dezenas de outros Erros Inatos do Metabolismo.

Estimativas da ONU indicam que 10% da população brasileira sofrem de algum tipo de deficiência. 1/5 desse total é portador de doença mental. Para alcançar índices menores o teste do pezinho deve ser realizado. este teste detecta duas doenças : o hipotireoidismo congênito que afeta 1 em cada 3.500 recém-nacidos e a fenilcetonúria que afeta 1 em cada 10 a 12 mil.

Muita gente confunde o teste do pezinho com o carimbo que se faz para a identificação da criança. A triagem neonatal é realizada por uma única punção no calcanhar do recém nascido, com o objetivo de colher algumas gotas de sangue, material que será submetido à análise. Como o bebê apresenta alta antes de o exame ficar pronto, muitos pais esquecem de buscar o resultado, o que pode comprometer o tratamento da criança, caso dê positivo para a fenilcetonúria.

Segundo Ana Maria Martins, médica da UNIFESP e especialista no assunto, caso haja o desleixo dos pais em não buscarem o resultado ou não seja detectada a doença por questões estruturais nas casas de saúde ou maternidades, entre os 3 e 6 meses de vida, o bebê começa a apresentar sintomas como retardo mental, dificuldades para sustentar a cabeça, irritabilidade e até convulsões. Entretanto, o mal é reversível, na maioria dos casos. “Há pessoas com o distúrbio em idade avançada. Temos um exemplo de doença diagnosticada em um senhor de 70 anos. Com os procedimentos médicos e a dieta especial, o paciente, em 1 ano, era outra pessoa e pareceu acordar para a vida”, diz a médica.

Para Hélio Osmo, nutrólogo da ABIAD (Associação Brasileira da Indústria de Alimentos para Fins Especiais e Congêneres), outra problemática que se enfrenta é o custo da dieta que, apesar de ser 100% subsidiada pelo governo, é muito alto devido à importação e seus impostos. Isto é, os produtos que compõem as dietas são fabricados por países como EUA, Alemanha e Inglaterra. “O paciente que apresentar fenilcetonúria deve submeter-se a uma dieta específica com alimentos que não contenham fenilalanina (um aminoácido da proteína). Isso é para o resto da vida”, afirma Osmo.

O nutrólogo observa ainda, que muitas pessoas que apresentam distúrbios de comportamento podem ter a doença com dosagem leve e isso pode culminar numa falta de atenção e agressividade incomuns. “Acredito que se houvesse uma atenção maior em se apurar a fenilcetonúria em adultos os resultados seriam surpreendentes”, finaliza.

Teste do Pezinho DLE

O teste do pezinho DLE é um exame realizado a partir de gotinha de sangue do bebe colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento. Este exame é realizado em todo recém-nato de forma obrigatória para algumas doenças conforme determinação do Ministério da Saúde, cujo objetivo é identificar a possibilidade do bebê ser portador de alguma doença investigativa pelo programa público de saúde.  A coleta do material é realizada através da punção do calcanhar do bebê com lanceta estéril. As gotinhas de sangue obtidas são absorvidas por papel filtro especialmente desenvolvido para este fim. Este procedimento de coleta é o mesmo usado para o Teste do Pezinho convencional.

Existem vários tipos de testes do pezinho:

- Básico – 17 doenças rastreadas;

(.Aminoacidopatias incluindo e distúrbios do Ciclo da Uréia  .Fenilcetonúria  .Hipotiroidismo congênito  . Hemoglbinopatias)

- Ampliado – 20 doenças rastreadas;

(.Aminoacidopatias incluindo e distúrbios do Ciclo da Uréia  .Fenilcetonúria  .Hipotiroidismo congênito (primário e secundário). Hemoglobinopatias . Deficiências de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina).

Fibrose cística. Hiperplasia congênita da Supra Renal.

- Plus – 23 doenças rastreadas;

(.Aminoacidopatias incluindo e distúrbios do Ciclo da Uréia  .Fenilcetonúria  .Hipotiroidismo congênito (primário e secundário)  . Hemoglobinopatias . Deficiências de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina).

Fibrose cística  .Hiperplasia congênita da Supra Renal   . Galactosemia  . Deficiência de Biotinidase.

(Toxoplasmose Congênita)

- Master – 28 doenças rastreadas;

(.Aminoacidopatias incluindo e distúrbios do Ciclo da Uréia  .Fenilcetonúria  .Hipotiroidismo congênito (primário e secundário)  . Hemoglbinopatias . Deficiências de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina).

Fibrose cística  .Hiperplasia congênita da Supra Renal   . Galactosemia  . Deficiência de Biotinidase

.Deficiência de G-6-PD  .Infecções Congênitas(Toxoplasmose, Citomegalovirose, Doenças de Chagas,

Rubéola, Sífilis.

- Expandido – 46 doenças rastreadas;

(.Aminoácidopatias incluindo e distúrbios do Ciclo da Uréia  .Fenilcetonúria  .Hipotiroidismo congênito

(primário e secundário)  . Hemoglbinopatias . Deficiências de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina).

Fibrose cística  .Hiperplasia congênita da Supra Renal   . Galactosemia  . Deficiência de Biotinidase

.Deficiência de G-6-PD. Infecções Congênitas (Toxoplasmose, Citomegalovirose, Doenças de Chagas, Rubéola, Sífilis). Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos (inclui MCAD)  . Distúrbios de Ácidos

(Orgânicos)

- Completo – Mais de 50 doenças rastreadas.

Engloba todos os exames disponíveis para triagem neonatal no Laboratório.

IMPORTANTE

No que se refere qual o melhor teste do pezinho para o seu bebê é uma decisão que deverá ser tomada em conjunto pelos pais e o pediatra. Este teste está indicado para todos os recém-nascidos, pois a maioria dos casos detectados não tem história familiar e, além disso, crianças assintomáticas podem apresentar doenças metabólicas hereditárias.

SABIA QUE O TESTE DO PEZINHO PODE SER REALIZADO EM CRIANÇAS E ADULTOS.

Caso o teste não tenha sido realizado no período ideal, algumas doenças poderão ser investigadas através de exames específicos em um período mais tardio, a critério médico. Para o estudo de doenças metabólicas poderá ser solicitado o Perfil de Tandem em papel filtro especial.

Estes vários tipos de testes podem ser realizados em Brasília na Clínica Vaccine Care que tem contrato com a DLE Brasil.

Tel.: (61) 3242-5996 ou 3442-8240

 

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